第一步：遗传咨询
在检测前，遗传咨询师会了解家族史、病史，评估检测必要性，解释检测的局限性和可能结果。用户可携带相关病历资料。
第二步：知情同意
检测前需签署知情同意书，明确检测范围、数据用途、隐私保护措施。用户有权选择是否接收意外发现（如非亲缘关系）。
第三步：样本采集
根据检测项目采集血液或口腔拭子。样本送至实验室后，进行DNA提取、文库构建、测序。本实验室使用MGISEQ-200和Illumina HiSeq平台。
第四步：数据分析
测序数据经生物信息学分析，筛选致病或可能致病变异。变异解读遵循ACMG指南，结合数据库和文献。
第五步：结果解读与报告
报告出具后，遗传咨询师会详细解读结果，说明遗传模式、再发风险、健康管理建议。用户可携带报告咨询专科医生。
预约咨询请拨打赣榆服务站电话400-8381-255。
连云港赣榆本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。